Diabetes tipo 1 herencia
¿Cómo de común es la diabetes tipo 1 en los hermanos?
La diabetes de tipo 1 se da entre 10 y 20 de cada 100.000 personas al año en Estados Unidos. A los 18 años, aproximadamente 1 de cada 300 personas en Estados Unidos desarrolla diabetes de tipo 1. Este trastorno se da con una frecuencia similar en Europa, el Reino Unido, Canadá y Nueva Zelanda. La diabetes de tipo 1 es mucho menos frecuente en Asia y América del Sur, con una incidencia de hasta 1 de cada millón de personas al año. Por razones desconocidas, durante los últimos 20 años la incidencia mundial de la diabetes de tipo 1 ha aumentado entre un 2% y un 5% cada año. La mayoría de las personas con diabetes tienen diabetes de tipo 2, en la que el cuerpo sigue produciendo insulina pero es menos capaz de utilizarla.
¿La diabetes de tipo 1 se hereda de forma dominante o recesiva?
Genética de la diabetes mellitus de tipo I: un único gen recesivo de predisposición entre HLA-B y GLO.
¿Cuál es el modo de herencia de la diabetes de tipo 1?
La predisposición a desarrollar diabetes de tipo 1 se transmite de generación en generación en las familias, pero se desconoce el patrón de herencia.
Diabetes tipo 1 herencia en línea
La diabetes de tipo 1 se da entre 10 y 20 de cada 100.000 personas al año en Estados Unidos. A los 18 años, aproximadamente 1 de cada 300 personas en Estados Unidos desarrolla diabetes de tipo 1. Este trastorno se da con una frecuencia similar en Europa, el Reino Unido, Canadá y Nueva Zelanda. La diabetes de tipo 1 es mucho menos frecuente en Asia y América del Sur, con una incidencia de hasta 1 de cada millón de personas al año. Por razones desconocidas, durante los últimos 20 años la incidencia mundial de la diabetes de tipo 1 ha aumentado entre un 2% y un 5% cada año. La mayoría de las personas con diabetes tienen diabetes de tipo 2, en la que el cuerpo sigue produciendo insulina pero es menos capaz de utilizarla.
La diabetes de tipo 1 o de tipo 2 es genética
Los expertos han identificado algunas de las mutaciones genéticas que contribuyen a la diabetes de tipo 1, pero seguro que hay más por descubrir. Pero los genes son sólo una parte de la historia. La mayoría de los expertos creen que las mutaciones genéticas específicas sólo predisponen a desarrollar diabetes de tipo 1, mientras que se necesitan factores ambientales adicionales para activar esos genes.
En pocas palabras, el sistema inmunitario destruye por error las células beta del páncreas que producen la insulina. Necesitamos la insulina para sacar el azúcar de los alimentos de la sangre y llevarlo a las células, donde se almacena para obtener energía. Sin insulina, los niveles de azúcar se elevan a niveles estratosféricos y pueden conducir al coma e incluso a la muerte.
Los científicos no han identificado un gen que cause la diabetes de tipo 1. En su lugar, han descubierto mutaciones en una tribu de genes denominada complejo de antígenos leucocitarios humanos (HLA). Las combinaciones específicas de estas mutaciones (denominadas haplotipos) parecen conferir un mayor riesgo de desarrollar diabetes de tipo 1.
En concreto, estos genes, situados en el cromosoma 6, ayudan al sistema inmunitario a identificar qué compuestos son naturales para el organismo y cuáles no deberían estar ahí. Sin esta capacidad, el sistema inmunitario no tiene forma de saber qué compuestos son amigos y cuáles son enemigos.
Comentarios
La puntuación de riesgo genético de diabetes tipo 1 es una herramienta novedosa que puede ayudar a diferenciar la diabetes monogénica de la diabetes tipo 1 en pacientes tratados con insulina desde el diagnóstico (Patel et al 2016 Diabetes 65:2094-2099, Oram et al 2016 Diabetes Care 36:337-344)
La puntuación de riesgo genético de la diabetes tipo 1 es una nueva adición a nuestra vía de pruebas para identificar a los individuos en los que está indicada la prueba genética para la diabetes monogénica cuando las características clínicas y los marcadores autoinmunes son equívocos. Esta prueba proporciona información independiente de las pruebas de autoanticuerpos y péptidos C y, al ser una prueba basada en el ADN, el resultado no cambia con el tiempo.
La diabetes tipo 1 es una enfermedad poligénica y se han identificado variantes genéticas comunes que contribuyen a la susceptibilidad a la diabetes tipo 1. Nosotros genotipamos estas variantes y combinamos el riesgo de las variantes individuales que están presentes en una persona para crear una puntuación compuesta que refleja la susceptibilidad genética de un individuo a la diabetes tipo 1 (Patel et al 2016 Diabetes 65:2094-2099).
