Se puede heredar la diabetes
¿Es la diabetes hereditaria de los abuelos?
El riesgo familiar, la patogénesis, la aparición clínica y el tratamiento de la diabetes mellitus varían según la etiología. Aunque la diabetes de tipo 2 tiene un mayor riesgo familiar, se sabe más sobre la genética de la diabetes de tipo 1. Se conocen los genes que contribuyen entre el 60% y el 65% de la susceptibilidad a la diabetes mellitus de tipo 1. La diabetes tipo 1 está asociada a genes de susceptibilidad en la región HLA del cromosoma 6p21 y al gen de la insulina en el cromosoma 11p15, y se están investigando al menos ocho genes de susceptibilidad adicionales. Los anticuerpos citoplasmáticos de los islotes proporcionan pruebas humorales del riesgo de diabetes de tipo 1. Sólo se conoce el 10% de los genes que contribuyen a la susceptibilidad a la diabetes mellitus de tipo 2, y se asocian principalmente a subtipos poco comunes del trastorno. El gen receptor de insulina del cromosoma 19p13 y al menos cinco genes transportadores de glucosa contribuyen a la susceptibilidad a la diabetes de tipo 2, y es posible que surjan más asociaciones del estudio del gen de la glucógeno sintasa, el gen de la glucoquinasa, los genes MODY y el gen de la leptina. Las comorbilidades de la diabetes pueden ser el resultado de susceptibilidades genéticas y ambientales de forma independiente o combinada.
Qué le ocurre al bebé si el padre es diabético
ResumenLa diabetes tipo 2 (DMT2) se está convirtiendo en uno de los principales problemas de salud pública tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo. En este trabajo se estudió la diferenciación de la población mundial en las variantes asociadas a la T2D y se evaluó la carga genética de la enfermedad en una cohorte del Estudio Genético Cardio-Metabólico de Teherán (TCGS) que representaba a la población iraní. Encontramos múltiples SNP que estaban significativamente reducidos o enriquecidos en al menos una de las cinco poblaciones del Proyecto 1.000 Genomas (africana, americana, de Asia oriental, europea y del sur de Asia), así como en la población iraní. Curiosamente, TCF7L2, un conocido gen asociado a la T2D, alberga el mayor número de alelos de riesgo enriquecidos en casi todas las poblaciones, excepto en la de Asia Oriental, donde este gen abarca el mayor número de alelos de riesgo significativamente agotados. La puntuación de riesgo poligénico (PRS) de los alelos de riesgo enriquecidos se calculó para 1.867 participantes diabéticos y 2.855 no diabéticos de la cohorte TCGS, demostrando de forma interesante que el riesgo de desarrollar T2D era casi dos veces mayor en el quintil superior de PRS en comparación con el quintil inferior tras ajustar por otros factores de riesgo conocidos.
Cómo evitar la diabetes hereditaria
La diabetes de tipo 2 es el tipo más común de diabetes, representando entre el 90 y el 95 por ciento de todos los casos. En 2015, más de 23 millones de personas en Estados Unidos tenían diabetes diagnosticada y otros 7 millones probablemente tenían diabetes sin diagnosticar. La prevalencia de la diabetes aumenta con la edad, y la enfermedad afecta actualmente a más del 20% de los estadounidenses mayores de 65 años. El riesgo de diabetes varía según el origen étnico y geográfico. En Estados Unidos, la enfermedad es más frecuente entre los nativos americanos y los nativos de Alaska. También tiene mayor prevalencia entre las personas de ascendencia afroamericana o hispana que entre las de ascendencia blanca no hispana o asiática. Geográficamente, la diabetes es más frecuente en las regiones del sur y los Apalaches de EE.UU. La prevalencia de la diabetes está aumentando rápidamente en todo el mundo. Debido al aumento de los estilos de vida inactivos (sedentarios), la obesidad y otros factores de riesgo, la frecuencia de esta enfermedad se ha más que cuadruplicado en los últimos 35 años.
Cuadro hereditario de la diabetes
La mayoría de los pacientes recién diagnosticados de diabetes monogénica podrán controlar mejor su enfermedad tomando pastillas o haciendo dieta para controlar sus niveles de glucosa, en lugar de tener que someterse a inyecciones de insulina, a menudo innecesarias y que llevan mucho tiempo.
El profesor Partha Kar, asesor nacional de la especialidad de diabetes del NHS, ha declarado: "Ya estamos avanzando en la consecución de los objetivos fijados en el Plan a Largo Plazo del NHS para mejorar la atención diabética, y el despliegue de este programa supondrá que más pacientes de todo el país se beneficiarán del acceso a pruebas genéticas especializadas y a un tratamiento optimizado".
"El NHS lleva mucho tiempo a la vanguardia de los avances clínicos en la atención de enfermedades graves como la diabetes: poder detectar la afección desde el nacimiento es sólo otro ejemplo de cómo estamos ayudando a las personas que la padecen a vivir más tiempo y de forma más saludable."
"El Servicio Nacional de Salud sigue siendo pionero en el uso de la tecnología genómica más avanzada, y éste es un magnífico ejemplo de cómo la genómica puede ayudar a diagnosticar, informar sobre los tratamientos y ofrecer mejores resultados a los pacientes. Y muestra cómo el NHS está cumpliendo los compromisos establecidos en el Plan a Largo Plazo del NHS para aumentar el acceso a las pruebas genómicas."
