Diabetes mellitus tipo 1 es hereditaria
El panorama genético de la diabetes
Si tiene una madre, un padre, una hermana o un hermano con diabetes, tiene más probabilidades de padecer diabetes. También es más probable que padezca prediabetes. Hable con su médico sobre sus antecedentes familiares de diabetes. Su médico puede ayudarle a tomar medidas para prevenir o retrasar la diabetes, y a revertir la prediabetes si la padece.
Más de 34 millones de personas padecen diabetes. Las personas con diabetes tienen niveles de azúcar en sangre demasiado altos. Los distintos tipos de diabetes son la diabetes tipo 1, la diabetes tipo 2 y la diabetes gestacional. La diabetes de tipo 2 afecta principalmente a los adultos, pero cada vez más niños, adolescentes y adultos jóvenes la desarrollan. La diabetes puede causar graves problemas de salud, como cardiopatías, problemas renales, derrames cerebrales, ceguera y amputaciones de miembros inferiores.
Las personas con prediabetes tienen niveles de azúcar en sangre superiores a los normales, pero no lo bastante elevados como para que se les diagnostique diabetes. Las personas con prediabetes tienen más probabilidades de padecer diabetes de tipo 2. Alrededor de 88 millones de personas en Estados Unidos tienen prediabetes, pero la mayoría de ellas no saben que la tienen. Si tiene prediabetes, puede tomar medidas para revertirla y prevenir o retrasar la diabetes, pero no si no sabe que la tiene. ¿Podría tener prediabetes? Realice esta prueba para averiguarlo.
¿La diabetes mellitus es genética o hereditaria?
Si tienes una madre, un padre, una hermana o un hermano con diabetes, es más probable que tú también padezcas diabetes. También es más probable que padezca prediabetes. Hable con su médico sobre sus antecedentes familiares de diabetes.
¿Qué hace que la diabetes tipo 1 sea genética?
La diabetes tipo 1 (T1D)2 , una enfermedad multifactorial con un fuerte componente genético, está causada por la destrucción autoinmune de las células β pancreáticas. El principal locus de susceptibilidad a la DMT1 se localiza en los genes HLA de clase II en 6p21 y es responsable de hasta el 30%-50% del riesgo genético de DMT1 (1).
¿Es genética la diabetes de tipo 1 frente a la de tipo 2?
La principal diferencia entre la diabetes de tipo 1 y la de tipo 2 es que la de tipo 1 es una afección genética que suele manifestarse al principio de la vida, y la de tipo 2 está relacionada principalmente con el estilo de vida y se desarrolla con el tiempo. En la diabetes de tipo 1, el sistema inmunitario ataca y destruye las células productoras de insulina del páncreas.
Qué es la diabetes tipo 1
OverviewLa diabetes tipo 1, antes conocida como diabetes juvenil o diabetes insulinodependiente, es una enfermedad crónica. En esta enfermedad, el páncreas produce poca o ninguna insulina. La insulina es una hormona que el cuerpo utiliza para que el azúcar (glucosa) entre en las células y produzca energía.
Incluso después de muchas investigaciones, la diabetes de tipo 1 no tiene cura. El tratamiento se dirige a controlar la cantidad de azúcar en la sangre utilizando insulina, dieta y estilo de vida para prevenir complicaciones.Productos y ServiciosMostrar más productos de Mayo Clinic
CausasSe desconoce la causa exacta de la diabetes tipo 1. Por lo general, el propio sistema inmunitario del organismo -que normalmente combate bacterias y virus dañinos- destruye las células productoras de insulina (islotes) del páncreas. Otras causas posibles son:
ComplicacionesCon el tiempo, las complicaciones de la diabetes tipo 1 pueden afectar a órganos importantes del cuerpo. Estos órganos incluyen el corazón, los vasos sanguíneos, los nervios, los ojos y los riñones. Tener un nivel normal de azúcar en sangre puede reducir el riesgo de muchas complicaciones.
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Asociación Americana de Diabetes
Clásicamente, se ha supuesto que los SNP asociados a GWAS que caen fuera de las regiones codificantes de los genes afectan a los genes más "biológicamente relevantes" o más cercanos (McGovern et al., 2016). Un problema fundamental con esta suposición es que muchos SNP intergénicos pueden influir en la expresión de genes que son bastante distales (Farh et al., 2014; Schoenfelder et al., 2015). De hecho, nuestra mejor comprensión de la arquitectura cromosómica y la organización nuclear en los últimos años ha demostrado que las interacciones con las regiones reguladoras (por ejemplo, aisladores y potenciadores) eluden regularmente los genes más cercanos y se asocian con cambios en los niveles de transcripción de genes situados a grandes distancias genómicas. Estas interacciones pueden ocurrir dentro del mismo cromosoma o en cromosomas diferentes (Bulger y Groudine, 2011; Sanyal et al., 2012; Javierre et al., 2016).
Nuestra hipótesis es que los SNPs asociados a la T1D, y en particular los SNPs a lo largo del locus HLA inmuno-asociado, contribuyen a la patogénesis de la enfermedad mediante la desregulación de la expresión de genes de una manera específica del tejido. En el presente estudio, utilizamos el algoritmo Contextualize Developmental SNPs in 3D (CoDeS3D) para realizar un análisis eQTL espacial y funcional combinado para asignar variantes genéticas asociadas a la T1D a los genes que regulan. Identificamos redes reguladoras interconectadas de eQTLs de T1D asociados espacialmente que afectan a vías inmunes (señalización inmune adaptativa y proliferación y activación de células inmunes). Demostramos que los SNPs asociados a la T1D tienen efectos en tejidos que no están asociados clásicamente a la T1D, como el hígado, el hipotálamo cerebral y el suprarrenal. Estos hallazgos proporcionan una plataforma novedosa para el desarrollo de nuevas intervenciones diagnósticas y terapéuticas.
Diabetes pancreática de tipo 1
Se determinó que el gen predisponente de la diabetes era recesivo, ya que los hermanos diabéticos compartían ambos genes HLA con una frecuencia significativamente mayor en los casos índice. La penetrancia se evaluó en un 50% debido a que la mitad de los hermanos HLA idénticos de los casos índice eran diabéticos.
La diabetes de tipo 1 es una enfermedad en la que los niveles de azúcar en sangre son inusualmente altos. Este tipo de diabetes se produce cuando unas células especializadas del páncreas conocidas como células beta dejan de producir insulina. La insulina regula la cantidad de glucosa (una forma de azúcar) que se transporta del torrente sanguíneo a las células para su conversión en energía. En ausencia de insulina, el organismo es incapaz de utilizar la glucosa como fuente de energía o de regular la cantidad de azúcar en la sangre. ¿La diabetes es recesiva o dominante?
La diabetes de tipo 1 puede afectar a cualquier persona y a cualquier edad, desde la infancia hasta la madurez tardía. Los signos y síntomas iniciales del trastorno están causados por niveles elevados de azúcar en sangre y pueden incluir orina frecuente (poliuria), sed excesiva (polidipsia), cansancio, problemas de visión, hormigueo o pérdida de sensibilidad en manos y pies, y pérdida de peso.
