Diabetes mody tipos
Mody 2
AbstractMaturity-onset diabetes of the young (MODY) es un tipo de diabetes que no encaja del todo con las diabetes tipo 1 o tipo 2 que se suelen encontrar. Se trata de una diabetes monogénica, familiar y no autoinmune que afecta a niños y adultos jóvenes y es el resultado de mutaciones genéticas autosómicas dominantes. Cerca del 1%-6% de los casos de diabetes tienen una causa monogénica, pero con frecuencia se clasifican erróneamente como diabetes mellitus tipo 1 debido a la falta de pruebas genéticas. Por lo tanto, un diagnóstico correcto de MODY es crucial para determinar el plan de tratamiento. Además, la presencia de un paciente con MODY en una familia indica que se debe examinar a los demás miembros de la familia. En este caso clínico, destacamos que los casos de diabetes pediátrica no siempre son de diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2, ya que dos hermanos presentaron hiperglucemia de forma incidental y finalmente se confirmó el diagnóstico de MODY tipo 10. Además, su madre, que había sido diagnosticada previamente de MODY, no presentaba hiperglucemia. Además, su madre, que había sido etiquetada previamente como un caso de diabetes mellitus tipo 1, fue diagnosticada posteriormente como MODY tras la realización de pruebas genéticas.
¿Cuáles son los 14 tipos de MODY?
Actualmente se conocen al menos 14 mutaciones diferentes de MODY. Entre ellas se incluyen GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, NEURO1, PDX1, PAX4, ABCC8, KCNJ11, KLF11, CEL, BLK y APPL1. Los diferentes genes varían con respecto a la edad de aparición, la respuesta al tratamiento y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas.
¿Cuál es la diferencia entre MODY2 y Mody 3?
Los pacientes con MODY2 presentan una hiperglucemia leve, asintomática y estable que está presente desde el nacimiento. Raramente desarrollan enfermedad microvascular y rara vez requieren tratamiento farmacológico. Los pacientes con MODY3 suelen desarrollar hiperglucemia grave después de la pubertad, lo que a menudo conduce al diagnóstico de diabetes tipo 1.
Diabetes monogénica
La MODY 5 es una forma de diabetes causada por la mutación de un único gen. La mutación hace que las células beta pancreáticas funcionen de forma anormal, lo que provoca una producción insuficiente de insulina. En algunos casos, se desarrolla resistencia a la insulina. Además, el páncreas puede no producir suficientes enzimas digestivas.
Los niveles altos de glucosa y bajos de insulina indican diabetes, y la ausencia de autoanticuerpos descarta la diabetes tipo 1. Si los síntomas, los antecedentes y las pruebas sugieren la presencia de MODY 5, se realiza una prueba genética, inicialmente al niño y posiblemente a los familiares directos, para confirmar el diagnóstico e identificar la mutación genética específica. Una mutación en el gen TCF2 o HNF1B confirma el diagnóstico de MODY 5.
Diabetes Mody
La MODY es hereditaria debido a la alteración de un único gen que los padres afectados transmiten a sus hijos. Es lo que llamamos herencia autosómica dominante. Todos los hijos de un progenitor afectado por MODY tienen un 50% de probabilidades de heredar el gen afectado y desarrollar ellos mismos MODY.
Las alteraciones en estos genes dan lugar a distintos tipos de MODY. Si desea más información sobre los distintos tipos de MODY, haga clic en uno de ellos. Aún quedan más genes por identificar, ya que el 13% de los casos de MODY aún no se han descrito. Para más información sobre las implicaciones clínicas del diagnóstico de MODY, consulte la siguiente revisión: Murphy R, Ellard S, Hattersley AT. Implicaciones clínicas de una clasificación genética molecular de la diabetes monogénica de células beta. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Abr; 4(4):200-13.
Tratamiento de la diabetes Mody 2
La diabetes del adulto joven (MODY) es un subtipo genética y clínicamente heterogéneo de diabetes mellitus familiar caracterizado por herencia autosómica dominante, aparición precoz antes de los 25 años y defectos primarios de secreción de insulina. La mayoría de los casos de MODY están causados por mutaciones en seis genes, que codifican la enzima glucocinasa, sensor de la glucosa, y cinco factores de transcripción que participan en una red reguladora esencial para la función de las células beta adultas.
CIE-11: 5A13.0ICD-10: E13MeSH: C565101 C564219 C563933 C563451 C535520 C565231 C566466 C565225 C567393OMIM: 606391 125850 125851 600496 606392 137920 606394 610508 609812 612225 613370 613375 616329 616511
