Genetica de la diabetes tipo 1

Investigación genética diabetes tipo 1

Clásicamente, se ha supuesto que los SNP asociados a GWAS que caen fuera de las regiones codificantes de los genes afectan a los genes más "biológicamente relevantes" o más cercanos (McGovern et al., 2016). Un problema fundamental con esta suposición es que muchos SNP intergénicos pueden influir en la expresión de genes que son bastante distales (Farh et al., 2014; Schoenfelder et al., 2015). De hecho, nuestra mejor comprensión de la arquitectura cromosómica y la organización nuclear en los últimos años ha demostrado que las interacciones con las regiones reguladoras (por ejemplo, aisladores y potenciadores) eluden regularmente los genes más cercanos y se asocian con cambios en los niveles de transcripción de genes situados a grandes distancias genómicas. Estas interacciones pueden ocurrir dentro del mismo cromosoma o en cromosomas diferentes (Bulger y Groudine, 2011; Sanyal et al., 2012; Javierre et al., 2016).

Nuestra hipótesis es que los SNPs asociados a la T1D, y en particular los SNPs a lo largo del locus HLA inmuno-asociado, contribuyen a la patogénesis de la enfermedad mediante la desregulación de la expresión de genes de una manera específica del tejido. En el presente estudio, utilizamos el algoritmo Contextualize Developmental SNPs in 3D (CoDeS3D) para realizar un análisis eQTL espacial y funcional combinado con el fin de asignar las variantes genéticas asociadas a la T1D a los genes que regulan. Identificamos redes reguladoras interconectadas de eQTLs de T1D asociados espacialmente que afectan a vías inmunes (señalización inmune adaptativa y proliferación y activación de células inmunes). Demostramos que los SNPs asociados a la T1D tienen efectos en tejidos que no están asociados clásicamente a la T1D, como el hígado, el hipotálamo cerebral y el suprarrenal. Estos hallazgos proporcionan una plataforma novedosa para el desarrollo de nuevas intervenciones diagnósticas y terapéuticas.

¿La diabetes tipo 1 se hereda genéticamente?

Diabetes de tipo 1. En la mayoría de los casos de diabetes de tipo 1, las personas deben heredar factores de riesgo de ambos progenitores. Creemos que estos factores deben ser más frecuentes en las personas de raza blanca, ya que son las que tienen la tasa más alta de diabetes de tipo 1.

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¿La diabetes tipo 1 es genética hermanos?

No es frecuente que los hermanos desarrollen el tipo 1. Sólo hay un 5% de probabilidades de que los familiares de primer grado de una persona con tipo 1 también desarrollen la enfermedad.

¿Se nace con diabetes de tipo 1 o se puede desarrollar?

Algunas personas tienen ciertos genes (rasgos que se transmiten de padres a hijos) que las hacen más propensas a desarrollar diabetes de tipo 1. Sin embargo, muchas de ellas no desarrollarán diabetes tipo 1 aunque tengan los genes. Un factor desencadenante en el entorno, como un virus, también puede influir en el desarrollo de la diabetes tipo 1.

Diabetes tipo 1 ncbi

Dirección para la correspondencia: Hae Sang Lee, MD, PhD Departamento de Pediatría, Hospital Universitario de Ajou, Facultad de Medicina de la Universidad de Ajou, 164 World cupro, Yeongtong-gu, Suwon 16499, Corea Tel: +82-31-219-5166 Fax: +82-31-219-5169 Correo electrónico: seaon98@naver.com

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La diabetes mellitus tipo 1 (DMT1) se caracteriza por la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas en individuos genéticamente predispuestos, lo que finalmente resulta en una deficiencia grave de insulina. Es la forma más común de diabetes en niños y adolescentes. La susceptibilidad genética desempeña un papel crucial en el desarrollo de la DMT1. El complejo del antígeno leucocitario humano desempeña un papel clave en la patogénesis de la DMT1. Además, los estudios de asociación del genoma completo y el análisis de ligamiento han contribuido recientemente de forma significativa al conocimiento actual relativo al impacto de la genética en el desarrollo y la progresión de la DMT1. Esta revisión se centra en el conocimiento actual de la genética como patogénesis de la DMT1. También analiza los mecanismos por los que los genes influyen en el riesgo de desarrollar DMT1, así como las aplicaciones clínicas y de investigación de las puntuaciones de riesgo genético en la DMT1.

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Factores ambientales de riesgo de la diabetes tipo 1

región del antígeno leucocitario (HLA) (Singal y Blajchman 1973; Cudworth y Woodrow 1974; Nerup et al. 1974). En las casi cuatro décadas transcurridas desde este descubrimiento, los investigadores no sólo han buscado determinar qué alelos de

al riesgo de T1D, con docenas de loci de los que se ha informado que están asociados con la T1D (Bluestone et al. 2010; Pociot et al. 2010; Steck y Rewers 2011). El mayor de estos estudios, finalizado en 2010, fue el Consorcio Genético de la Diabetes tipo 1 (T1DGC) (Rich et al. 2006). El T1DGC es una colaboración internacional, concebida para crear un repositorio de tamaño y diversidad suficientes para identificar

con diferencia, con odds ratios (OR) comunicadas que oscilan entre 0,02 y >11 para haplotipos DR-DQ específicos (Erlich et al. 2008). Después del HLA, la asociación genética más fuerte con la T1D procede del polimorfismo en la región promotora del gen de la insulina (OR

Las porciones extracelulares de las proteínas HLA constan de cuatro dominios, que se muestran esquemáticamente en la Figura 2A. En el caso de la clase II, cada uno de los productos de los genes que codifican las proteínas HLA proporciona dos de los dominios similares a las inmunoglobulinas.

Revisión de la diabetes tipo 1

La etiología de la diabetes tipo 1 sigue siendo objeto de debate, aunque los expertos coinciden en que es probable que se deba a una mezcla de causas genéticas y ambientales. En la actualidad, más de 50 regiones del genoma humano están implicadas en la diabetes tipo 1. Dentro de cada región, los investigadores están iden

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Dentro de cada región, los investigadores están identificando nuevos genes, vías biológicas y posibles dianas terapéuticas para la intervención, pero la cura -o la forma de prevenir la progresión a diabetes tipo 1- sigue siendo difícil de encontrar.

Al mismo tiempo, los casos de diabetes tipo 1 están aumentando en los EE. UU. Según el Informe Nacional de Estadísticas de Diabetes de los CDC publicado en febrero, el número de personas diagnosticadas con diabetes tipo 1 aumentó en casi un 30% desde 2017, con los mayores aumentos observados entre los niños de las minorías.

El mayor riesgo genético de diabetes tipo 1 se encuentra entre las personas con dos haplotipos genéticos específicos, pero la incidencia de la enfermedad está aumentando más rápidamente entre aquellos sin genotipos de alto riesgo, según María José Redondo, MD, PhD, MPH.

"El gran misterio de la diabetes tipo 1 es ¿por qué se produce?". Louis H. Philipson, MD, PhD, FACP, profesor de medicina, director del Centro de Diabetes Kovler de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chicago, y ex presidente de medicina y ciencia de la Asociación Americana de Diabetes, dijo a Endocrine Today. "¿Existe una causa ambiental o una causa genética? Las enfermedades autoinmunes, como grupo, tienden a no ser hereditarias. Eso a veces sorprende a la gente".

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