Es hereditaria la diabetes tipo 1

Factores de riesgo de la diabetes tipo 1

Clásicamente, se ha supuesto que los SNP asociados a GWAS que caen fuera de las regiones codificantes de los genes afectan a los genes más "biológicamente relevantes" o más cercanos (McGovern et al., 2016). Un problema fundamental con esta suposición es que muchos SNP intergénicos pueden influir en la expresión de genes que son bastante distales (Farh et al., 2014; Schoenfelder et al., 2015). De hecho, nuestra mejor comprensión de la arquitectura cromosómica y la organización nuclear en los últimos años ha demostrado que las interacciones con las regiones reguladoras (por ejemplo, aisladores y potenciadores) eluden regularmente los genes más cercanos y se asocian con cambios en los niveles de transcripción de genes situados a grandes distancias genómicas. Estas interacciones pueden ocurrir dentro del mismo cromosoma o en cromosomas diferentes (Bulger y Groudine, 2011; Sanyal et al., 2012; Javierre et al., 2016).

Nuestra hipótesis es que los SNPs asociados a la T1D, y en particular los SNPs a lo largo del locus HLA inmuno-asociado, contribuyen a la patogénesis de la enfermedad mediante la desregulación de la expresión de genes de una manera específica del tejido. En el presente estudio, utilizamos el algoritmo Contextualize Developmental SNPs in 3D (CoDeS3D) para realizar un análisis eQTL espacial y funcional combinado para asignar variantes genéticas asociadas a la T1D a los genes que regulan. Identificamos redes reguladoras interconectadas de eQTLs de T1D asociados espacialmente que afectan a vías inmunes (señalización inmune adaptativa y proliferación y activación de células inmunes). Demostramos que los SNPs asociados a la T1D tienen efectos en tejidos que no están asociados clásicamente a la T1D, como el hígado, el hipotálamo cerebral y el suprarrenal. Estos hallazgos proporcionan una plataforma novedosa para el desarrollo de nuevas intervenciones diagnósticas y terapéuticas.

Famosos con diabetes tipo 1

La diabetes de tipo 1 afecta a entre 10 y 20 de cada 100.000 personas al año en Estados Unidos. A los 18 años, aproximadamente 1 de cada 300 personas en Estados Unidos desarrolla diabetes de tipo 1. Este trastorno se da con frecuencias similares en Europa, Reino Unido, Canadá y Nueva Zelanda. La diabetes de tipo 1 es mucho menos frecuente en Asia y Sudamérica, donde se registra una incidencia tan baja como 1 de cada 1 millón de personas al año. Por razones desconocidas, durante los últimos 20 años la incidencia mundial de la diabetes de tipo 1 ha aumentado entre un 2 y un 5% cada año. La mayoría de los diabéticos padecen diabetes de tipo 2, en la que el organismo sigue produciendo insulina pero es menos capaz de utilizarla.

Diabetes de tipo 1 sin diagnosticar

Los expertos han identificado algunas de las mutaciones genéticas que contribuyen a la diabetes tipo 1, pero sin duda hay más por descubrir. Pero los genes son sólo una parte de la historia. La mayoría de los expertos creen que las mutaciones genéticas específicas sólo predisponen a desarrollar diabetes de tipo 1, mientras que se necesitan factores ambientales adicionales para activar esos genes. Esto es lo que sabemos sobre el complicado retrato genético de la diabetes tipo 1.

En pocas palabras, el sistema inmunitario destruye por error las células beta del páncreas que producen insulina. Necesitamos insulina para transportar el azúcar de los alimentos de la sangre a las células, donde se almacena para producir energía. Sin insulina, los niveles de azúcar suben a niveles estratosféricos y pueden conducir al coma e incluso a la muerte.

Los científicos no han identificado un gen causante de la diabetes de tipo 1. En su lugar, han descubierto mutaciones en el gen. En su lugar, han descubierto mutaciones en una tribu de genes denominada complejo del antígeno leucocitario humano (HLA). Combinaciones específicas de estas mutaciones (denominadas haplotipos) parecen conferir un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1.

Inicio de la diabetes tipo 1

La etiología de la diabetes tipo 1 sigue siendo objeto de debate, aunque los expertos coinciden en que es probable que se deba a una mezcla de causas genéticas y ambientales. En la actualidad, más de 50 regiones del genoma humano están implicadas en la diabetes tipo 1. Dentro de cada región, los investigadores están identificando nuevos genes, vías biológicas y posibles dianas terapéuticas.

Dentro de cada región, los investigadores están identificando nuevos genes, vías biológicas y posibles dianas terapéuticas para la intervención, pero la cura -o la forma de prevenir la progresión a diabetes tipo 1- sigue siendo difícil de encontrar.

Al mismo tiempo, los casos de diabetes tipo 1 están aumentando en los EE. UU. Según el Informe Nacional de Estadísticas de Diabetes de los CDC publicado en febrero, el número de personas diagnosticadas con diabetes tipo 1 aumentó en casi un 30% desde 2017, con los mayores aumentos observados entre los niños de las minorías.

El mayor riesgo genético de diabetes tipo 1 se encuentra entre las personas con dos haplotipos genéticos específicos, pero la incidencia de la enfermedad está aumentando más rápidamente entre aquellos sin genotipos de alto riesgo, según María José Redondo, MD, PhD, MPH.

"El gran misterio de la diabetes tipo 1 es ¿por qué se produce?". Louis H. Philipson, MD, PhD, FACP, profesor de medicina, director del Centro de Diabetes Kovler de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chicago, y ex presidente de medicina y ciencia de la Asociación Americana de Diabetes, dijo a Endocrine Today. "¿Existe una causa ambiental o una causa genética? Las enfermedades autoinmunes, como grupo, tienden a no ser hereditarias. Eso a veces sorprende a la gente".