Diabetes mody tratamiento
Síntomas de la diabetes Mody
La MODY afecta al 1-2% de los diabéticos, pero a menudo pasa desapercibida. Se trata de una enfermedad genética de herencia dominante, por lo que los hijos de un progenitor afectado por MODY tienen un 50% de probabilidades de heredar el gen y desarrollar ellos mismos MODY.
A pesar de llamarse diabetes juvenil de la madurez, no se trata de una diabetes de tipo 2 en una persona joven. Las personas con MODY no producen suficiente insulina, a diferencia de los diabéticos de tipo 2, que son resistentes a la insulina que producen.
Existen distintos tipos de MODY que evolucionan de forma diferente y responden de forma diferente a determinados medicamentos. Por lo tanto, es importante reconocer la MODY y sus subtipos para poder determinar el tratamiento más adecuado. También nos permitirá asesorar a las personas con mayor precisión sobre la evolución de su diabetes.
Las alteraciones del gen HNF-1 alfa son responsables del 70% de los casos de MODY. Causa diabetes al disminuir la cantidad de insulina producida por el páncreas. La diabetes suele aparecer en la adolescencia o a principios de la veintena, pero a veces más tarde. Suele haber muchos antecedentes familiares de diabetes. La MODY 3 puede diagnosticarse erróneamente como diabetes de tipo 1, pero estos pacientes serán negativos a los autoanticuerpos en el momento del diagnóstico.
Mody frente a la diabetes de tipo 2
Tabla 2 Genes MODY, loci cromosómicos y tipos de mutaciones causantesTabla completaActualmente, la MODY se clasifica en función del gen afectado [67, 68]. Sin embargo, un enfoque de clasificación basado en el gen asume que la MODY es una entidad de enfermedad a pesar de la evidencia de heterogeneidad clínica, genética y fisiopatológica entre los 14 subtipos reconocidos. Para ampliar el esquema de clasificación actual, los subtipos de MODY pueden organizarse en cinco categorías según su patogenia molecular subyacente: trastornos de la regulación transcripcional (factores de transcripción nuclear disfuncionales); trastornos enzimáticos (enzimas metabólicas disfuncionales o deficientes); trastornos del mal plegamiento de proteínas; trastornos de los canales iónicos (canales iónicos disfuncionales); y trastornos de la transducción de señales. En la Tabla 3 se presenta un resumen de la patogenia molecular y las opciones de tratamiento de la MODY.
Reimpresiones y autorizacionesSobre este artículoCite este artículoNkonge, K.M., Nkonge, D.K. & Nkonge, T.N. The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY).
Mody frente a la diabetes tipo 1
La diabetes del adulto joven (MODY) fue descrita por primera vez en 1974 como una diabetes familiar leve de herencia dominante.1 Clásicamente, la MODY se caracterizaba por una herencia autosómica dominante, un inicio antes de los 45 años, la ausencia de autoinmunidad de las células β,2 la ausencia de resistencia a la insulina,3 y una función sostenida de las células β. Sin embargo, los nuevos criterios diagnósticos establecidos en la Guía Práctica para la MODY en 20084 incluyen el inicio antes de los 25 años de edad en un miembro de la familia, la presencia de diabetes en dos generaciones consecutivas, la ausencia de autoanticuerpos de células β y la secreción endógena sostenida de insulina. La función conservada de las células β se indica por la falta de necesidad de tratamiento con insulina o un nivel de péptido C en suero de >200 pmol/L incluso después de 3 años de tratamiento con insulina.4
Para mejorar el pronóstico de la MODY, es importante identificar a los sujetos afectados lo antes posible. Para ello, se dispone de análisis moleculares específicos que permiten predecir el curso clínico de la enfermedad y ofrecer el tratamiento más adecuado.14 Sin embargo, aproximadamente el 80% de los pacientes con MODY pueden ser diagnosticados erróneamente de diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 en el momento del diagnóstico,17 y los cálculos actuales indican un retraso de aproximadamente 15 años desde el diagnóstico de diabetes hasta el diagnóstico genético de MODY.17
Significado de Mody
MODY es el nombre dado a un conjunto de diferentes tipos de formas hereditarias de diabetes que suelen desarrollarse en la adolescencia o al principio de la edad adulta. MODY son las siglas de "Maturity-onset diabetes of the young" (diabetes juvenil de inicio en la madurez) y se le dio ese nombre en el pasado porque actuaba de forma más parecida a la diabetes de tipo adulto (diabetes de tipo 2) pero se daba en personas jóvenes.
La MODY limita la capacidad del organismo para producir insulina, pero es diferente de la diabetes de tipo juvenil (diabetes de tipo 1). Cuando nuestro cuerpo no produce suficiente insulina, pueden aumentar los niveles de glucosa en sangre. Los niveles elevados de glucosa en sangre conducen a la diabetes.
Las personas con MODY pueden tener síntomas leves de diabetes. Los síntomas de la MODY tienden a desarrollarse gradualmente, por lo que es posible que no se presenten síntomas al principio. Por eso, a menudo la MODY no se descubre hasta una edad más avanzada o puede confundirse con la diabetes de tipo 1 o de tipo 2.
Aunque tanto la diabetes de tipo 2 como la MODY pueden ser hereditarias, las personas diagnosticadas de MODY suelen tener antecedentes familiares de diabetes en generaciones sucesivas: es decir, la MODY está presente en un abuelo, un padre y un hijo.
